Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Без лечения приводит к тяжелым поражениям печени, нервной системы и других органов. Терапия включает строгое соблюдение диеты и прием препаратов, способствующих выведению меди из организма.
Есть вопросы?
Оставьте телефон –
и мы Вам перезвоним
Причины болезни Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — это наследственная патология. Основная причина — мутация гена ATP7B, расположенного на 13-й хромосоме. Этот ген отвечает за синтез белка, транспортирующего медь в желчь для выведения из организма. При его поломке медь накапливается в тканях, особенно в печени, мозге, роговице и почках.
Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Всего выявлено около 300 мутаций гена ATP7B. Мальчики и девочки болеют одинаково часто.
В организме человека находится около 50-100 мг меди. Суточная потребность в ней составляет 1-2 мг. Она входит в состав некоторых ферментов, необходимых для нормального функционирования организма.
В норме медь всасывается в кишечнике, связывается с белком-переносчиком церулоплазмином и выводится через желчь. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается выведение меди с желчью и снижается уровень церулоплазмина. Медь остается в тканях, вызывает окислительный стресс и приводит к повреждению клеток.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 10-35 лет. Принято выделять печеночные и внепеченочные проявления.
Печеночные симптомы:
- желтуха — окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтый цвет;
- боль в правом подреберье;
- увеличение печени и селезенки;
- асцит — скопление жидкости в брюшной полости и увеличение размеров живота.
Внепеченочные симптомы:
- тремор (дрожание) конечностей;
- нарушение координации движений;
- слабость мышц;
- непроизвольные сокращения мышц;
- нарушение походки;
- невнятная речь;
- снижение памяти и ухудшение концентрации внимания;
- резкие перепады настроения;
- кольца Кайзера-Флейшера (зеленовато-коричневые кольца по краю роговицы);
- гемолитическая анемия, связанная с активным разрушением эритроцитов (красных клеток крови);
- гиперпигментация кожи - появление темных пятен, преимущественно на ногах;
- нарушение ритма сердца;
- общая слабость и повышенная утомляемость.
В зависимости от преобладающих симптомов выделяют несколько разновидностей заболевания.
- Печеночная форма. Проявляется прежде всего поражением печени, без лечения может привести к циррозу и печеночной недостаточности.
- Неврологическая форма. Проявляется преимущественно поражением нервной системы, приводит к появлению судорог, нарушению речи, слабости мышц.
- Смешанная форма. Проявляется сочетанием печеночных и неврологических нарушений.
В редких случаях болезнь Вильсона-Коновалова остается бессимптомной. Диагноз устанавливают на основании характерных лабораторных признаков.
Без лечения в тканях при болезни Вильсона-Коновалова накапливается медь, и возникают опасные осложнения:
- Вильсоновский криз – фульминантная форма болезни, приводящая к массовой гибели клеток печени;
- цирроз печени — появление рубцовой ткани на месте функционирующих клеток;
- печеночная недостаточность;
- почечная недостаточность;
- остеопороз — снижение минеральной плотности костной ткани;
- мочекаменная болезнь;
- психические расстройства.
Методы диагностики болезни Вильсона-Коновалова
Для подтверждения диагноза используют различные методы обследования. О нарушении обмена меди говорят такие признаки:
- снижение уровня церулоплазмина в крови ( менее 20 мг/дл);
- повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут);
- увеличение содержания меди в печени (при биопсии).
При выявлении указанных признаков проводят генетическое тестирование. Выявление мутаций ATP7B однозначно говорит о болезни Вильсона-Коновалова.
Методы лечения болезни Вильсона-Коновалова
Заболевание считается неизлечимым. Но с помощью достижений современной медицины можно снизить накопление меди в тканях и предупредить развитие осложнений.
- Медикаментозная терапия. Назначают препараты, способствующие выведению меди из организма. Принимать их нужно постоянно.
- Диета. Рекомендуется исключить продукты с высоким содержанием меди: печень, морепродукты, орехи, шоколад, грибы. Нежелательно также пить водопроводную воду – в ней есть примести меди.
- Хирургическое лечение. Трансплантация печени показана при острой печеночной недостаточности или неэффективности медикаментозной терапии.
При своевременной диагностике и пожизненной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь. Современные методы лечения позволяют контролировать заболевание, но успех возможен только при ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача.