Центр гастроэнтерологии Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Без лечения приводит к тяжелым поражениям печени, нервной системы и других органов. Терапия включает строгое соблюдение диеты и прием препаратов, способствующих выведению меди из организма.

Доступно в клиниках

Наименование	Стоимость
Консультация врача-гепатолога	3900
Эластометрия печени на аппарате Фиброскан	5000

Причины развития болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — это наследственная патология. Основная причина — мутация гена ATP7B, расположенного на 13-й хромосоме. Этот ген отвечает за синтез белка, транспортирующего медь в желчь для выведения из организма. При его поломке медь накапливается в тканях, особенно в печени, мозге, роговице и почках.

Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Всего выявлено около 300 мутаций гена ATP7B. Мальчики и девочки болеют одинаково часто.

В организме человека находится около 50-100 мг меди. Суточная потребность в ней составляет 1-2 мг. Она входит в состав некоторых ферментов, необходимых для нормального функционирования организма.

В норме медь всасывается в кишечнике, связывается с белком-переносчиком церулоплазмином и выводится через желчь. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается выведение меди с желчью и снижается уровень церулоплазмина. Медь остается в тканях, вызывает окислительный стресс и приводит к повреждению клеток.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 10-35 лет. Принято выделять печеночные и внепеченочные проявления.

Печеночные симптомы:

желтуха — окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтый цвет;
боль в правом подреберье;
увеличение печени и селезенки;
асцит — скопление жидкости в брюшной полости и увеличение размеров живота.

Внепеченочные симптомы:

тремор (дрожание) конечностей;
нарушение координации движений;
слабость мышц;
непроизвольные сокращения мышц;
нарушение походки;
невнятная речь;
снижение памяти и ухудшение концентрации внимания;
резкие перепады настроения;
кольца Кайзера-Флейшера (зеленовато-коричневые кольца по краю роговицы);
гемолитическая анемия, связанная с активным разрушением эритроцитов (красных клеток крови);
гиперпигментация кожи - появление темных пятен, преимущественно на ногах;
нарушение ритма сердца;
общая слабость и повышенная утомляемость.

В зависимости от преобладающих симптомов выделяют несколько разновидностей заболевания.

Печеночная форма. Проявляется прежде всего поражением печени, без лечения может привести к циррозу и печеночной недостаточности.
Неврологическая форма. Проявляется преимущественно поражением нервной системы, приводит к появлению судорог, нарушению речи, слабости мышц.
Смешанная форма. Проявляется сочетанием печеночных и неврологических нарушений.

В редких случаях болезнь Вильсона-Коновалова остается бессимптомной. Диагноз устанавливают на основании характерных лабораторных признаков.

Без лечения в тканях при болезни Вильсона-Коновалова накапливается медь, и возникают опасные осложнения:

Вильсоновский криз – фульминантная форма болезни, приводящая к массовой гибели клеток печени;
цирроз печени — появление рубцовой ткани на месте функционирующих клеток;
печеночная недостаточность;
почечная недостаточность;
остеопороз — снижение минеральной плотности костной ткани;
мочекаменная болезнь;
психические расстройства.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Для подтверждения диагноза используют различные методы обследования. О нарушении обмена меди говорят такие признаки:

снижение уровня церулоплазмина в крови ( менее 20 мг/дл);
повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут);
увеличение содержания меди в печени (при биопсии).

При выявлении таких признаков проводят генетическое тестирование. Выявление мутаций ATP7B однозначно говорит о болезни Вильсона-Коновалова.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Заболевание считается неизлечимым. Но с помощью достижений современной медицины можно снизить накопление меди в тканях и предупредить развитие осложнений.

Медикаментозная терапия. Назначают препараты, способствующие выведению меди из организма. Принимать их нужно постоянно.
Диета. Рекомендуется исключить продукты с высоким содержанием меди: печень, морепродукты, орехи, шоколад, грибы. Нежелательно также пить водопроводную воду – в ней есть примести меди.
Хирургическое лечение. Трансплантация печени показана при острой печеночной недостаточности или неэффективности медикаментозной терапии.

При своевременной диагностике и пожизненной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь. Современные методы лечения позволяют контролировать заболевание, но успех возможен только при ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача.

Первая консультация за 1 рубль!