Гемохроматоз

Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Может привести к повреждению внутренних органов, включая печень, сердце и поджелудочную железу. Без своевременного лечения болезнь может вызвать серьезные осложнения, в том числе цирроз, сахарный диабет и хроническую сердечную недостаточность. В нашей клинике мы предлагаем комплексный подход к диагностике и лечению гемохроматоза.

Доступно в клиниках

Наименование	Стоимость
Консультация врача-гепатолога	3900
Эластометрия печени на аппарате Фиброскан	5000

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз связан с мутациями в генах, регулирующих всасывание железа. Наиболее распространены мутации C282Y и H63D в гене HFE. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, когда оба родителя — носители дефектного гена. Ребенок получает болезнь только в том случае, если у него есть мутантный ген от обоих родителей. Встречаются и другие формы — например, ювенильный гемохроматоз (мутации в генах HJV, HAMP), но крайне редко.

Вторичный гемохроматоз возникает на фоне других состояний:

хронические анемии (талассемия, сидеробластная анемия);
заболевания печени (алкогольная жировая болезнь, хронический вирусный гепатит);
многократные переливания крови;
длительный прием железосодержащих препаратов в высоких дозах.

Симптомы гемохроматоза

Ранние признаки часто неспецифичны и обычно появляются в возрасте 40-60 лет. У женщин симптомы могут возникнуть позже, и это связано с менструальным циклом и беременностью. Во время менструации и при беременности усиливается расход железа и увеличивается выработка эритроцитов.

По мере накопления железа в организме могут возникать различные симптомы.

Изменение цвета кожи. Наблюдается более чем у 90% людей на ранних стадиях болезни. Накопление железа в тканях приводит к окрашиванию кожи в характерный бронзовый цвет. Лучше всего это заметно на открытых участках кожи — там, где она подвергается воздействию солнца.
Хроническая усталость и слабость. Привычные действия становятся очень утомительными, появляется постоянная сонливость.

Боль в суставах. Возникает из-за отложения в суставах фосфата кальция на фоне накопления железа. Страдают в основном суставы кистей и коленей.
Нарушение работы печени. Практически у всех людей с гемохроматозом печень увеличивается в размерах, появляются боли в животе. На поздних стадиях болезни возникает желтуха.
Эндокринные нарушения. Гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, гипотиреоза (снижению выработки гормонов щитовидной железы), нарушению менструального цикла у женщин и эректильной дисфункции у мужчин. Нередко наблюдается уменьшение оволосения тела — вплоть до полного выпадения волос.
Поражение сердца. Приводит к развитию аритмии и кардиомиопатии, хронической сердечной недостаточности.

Без лечения гемохроматоз приводит к необратимому повреждению клеток печени, в результате чего функциональная ткань замещается на соединительную. Фиброз в дальнейшем приводит к развитию цирроза печени и хронической печеночной недостаточности.

Диагностика гемохроматоза

Для диагностики гемохроматоза используют современные методы, включая:

анализы крови на определение уровня ферритина и трансферрина — они повышены при гемохроматозе;
биохимический анализ крови — оценка функционирования печени и других органов;
генетическое тестирование — выявление мутаций в гене HFE и др.;
ультразвуковое исследование печени — оценка степени ее повреждения;
эластометрия печени — определение стадии развития фиброза и цирроза;
МРТ печени — оценка накопления железа.
биопсия печени — определение концентрации железа и степени развития фиброза.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза направлено на снижение уровня железа в организме и профилактику осложнений.

Медикаментозная терапия. Помогает контролировать симптомы заболевания и снизить риск развития осложнений. Применяют препараты, которые связывают железо в организме и выводят его естественным путем.
Диета. Рекомендуется ограничить употребление продуктов, богатых железом и витамином С, отказаться от алкоголя.

Профилактика гемохроматоза

Профилактика гемохроматоза включает:

генетическое консультирование для семей с историей заболевания;
регулярные медицинские осмотры для раннего выявления заболевания;
контроль ферритина и насыщения трансферрина у носителей мутаций;
сбалансированная диета;
отказ от алкоголя;
прием витаминов и лекарственных препаратов только по назначению врача.

Гемохроматоз — серьезное, но управляемое заболевание. При ранней диагностике и лечении можно вести привычный образ жизни без существенных ограничений. Если у вас есть подозрения на гемохроматоз или вы хотите пройти обследование, запишитесь на консультацию к нашим специалистам. Мы готовы помочь вам на каждом этапе вашего лечения.

Первая консультация за 1 рубль!