Центр маммологии
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Анализ на наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — это исследование, которое способно выявить 8 ключевых изменений, связанных с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников. Тест выполняется по образцу крови и помогает определить наследственную предрасположенность к данным заболеваниям.
Рак молочной железы — это злокачественная опухоль, исходящая из эпителиальной ткани, и одно из самых частых онкологических заболеваний. У 10% женщин есть наследственная предрасположенность к развитию болезни, связанная с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и др. Некоторые мутации в этих генах также связаны с возникновением другого онкологического заболевания — рака яичников.
Доступно в клиниках
Цены
| Наименование | Стоимость |
|---|---|
| Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 - 8 исследуемых мутаций (кровь) | 5400 |
Что такое наследственные формы рака?
Наследственные формы рака молочной железы и яичников связаны с генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации значительно повышают риск развития онкологических в определенном возрасте, особенно если они возникают в генах, ответственных за подавление опухолей или восстановление ДНК.
Важно отметить, что лишь 3-10% всех случаев рака молочной железы и около 10% случаев рака яичников связаны с наследственными факторами. Однако у носителей таких мутаций риск заболеть в течение жизни будет значительно выше средних показателей в популяции.
Какие гены связаны с развитием рака?
Выделяют несколько генов, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников.
- BRCA1 и BRCA2 - Кодируют белки, участвующие в восстановлении повреждений ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению генетических ошибок и повышают риск рака. BRCA1 связан с раком яичников и тройным негативным раком молочной железы. BRCA2 повышает риск развития рака молочной железы, а также связан с новообразованиями поджелудочной железы.
- PALB2 - Взаимодействует с BRCA2. Его мутации повышают риск рака молочной железы.
- CHEK2 - Увеличивает риск рака молочной железы, особенно у женщин старше 45 лет.
- TP53 - Редкая мутация, связанная с ранним развитием агрессивных опухолей.
- PTEN - Связан с множественными доброкачественными и злокачественными новообразованиями.
Наследственные опухолевые синдромы в большинстве случаев возникают из-за нарушений в генах, подавляющих рост новообразований. Эти гены называют антионкогены, и они контролируют активность особых белков — супрессоров, или антионкобелков. Эти белки исправляют случайные ошибки, которые возникают в генетическом материале во время деления клеток.
Если в антионкогенах есть дефекты, работа антионкобелков становится неэффективной, и в процессе деления клеток постепенно накапливаются ошибки. Со временем такие нарушения могут спровоцировать неконтролируемое размножение клеток и привести к развитию злокачественных опухолей.
Как происходит передача наследственного рака?
Наследование мутаций происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что каждый ребенок носителя мутации имеет вероятность 50% унаследовать измененный ген.
Наличие мутации не означает, что обязательно будет раковая опухоль. Важно учитывать и факторы, которые повышают вероятность ее развития:
-
женский пол;
-
курение;
-
злоупотребление алкоголем;
-
лишний вес;
-
особенности менструального цикла — ранняя первая менструация и поздняя последняя;
-
отсутствие родов и наличие абортов.
Как проверить мутации в генах?
Чтобы выявить мутации в генах, нужно сдать кровь из вены. Время суток, прием пищи и день менструального цикла не имеют значения — обследоваться можно в любое удобное время. Достаточно сдать анализ всего один раз в жизни — в будущем эти данные не изменятся.
Когда нужно сдавать генетический анализ?
Генетическое тестирование рекомендуется людям, имеющим высокий риск развития рака молочных желез или яичников:
- рак молочной железы или яичников у близких родственников, особенно в возрасте до 50 лет;
- множественные случаи рака в семье — например, опухоль молочной железы, яичников, поджелудочной железы;
- наличие семейной истории рака молочной железы у мужчин;
- выявление рака молочной железы или яичников до 45 лет;
- двусторонний рак молочной железы или сочетание рака молочной железы и яичников;
- этническая принадлежность — например, евреи ашкенази имеют повышенную частоту мутаций BRCA1/BRCA2.
Перед тестированием желательно получить консультацию генетика, чтобы оценить возможные риски и выбрать лучшую тактику обследования.
Что делать здоровым носителям мутаций?
При выявлении генетической предрасположенности к раку молочной железы или яичников нужно обратиться к онкологу и составить индивидуальный план профилактики:
- каждый месяц в начале менструального цикла проводить самообследование молочных желез;
- каждые 6-12 месяцев проходить осмотр маммолога, делать УЗИ или маммографию;
- каждый год делать МРТ молочных желез с 25-30 лет;
- ежегодно сдавать анализ крови на онкомаркер CA-125 с 30-35 лет;
- каждый год делать УЗИ органов малого таза.
В некоторых случаях проводят профилактические хирургические вмешательства: двустороннюю подкожную мастэктомию (удаление молочных желез) с одномоментным восстановлением и аднексэктомию (удаление яичников и маточных труб) после завершения репродуктивных планов.
Рекомендуется также коррекция образа жизни:
- отказ от курения и ограничение алкоголя;
- поддержание здорового веса;
- умеренная регулярная физическая активность.
Главная цель профилактики — не допустить развития болезни или выявить ее на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. Своевременная диагностика значительно повышает шансы сохранить здоровье и жизнь.
на консультацию
Первая консультация за 1 рубль!
Мы свяжемся с вами в ближайшее время
Где получить услугу
| пн-пт | 08:00-21:00 |
| сб | 08:30-21:00 |
| вс | 09:00-21:00 |
+7 495 780 07 71
Москва, улица Воронцовская, дом 19А, строение 1
Ближайшая станция метро: ТАГАНСКАЯ