Медико-генетическое консультирование

Сеть клиник «Семейный доктор» предлагает определить, что именно в состоянии вашего здоровья обусловлено генами. Генетический фактор также крайне важен при планировании беременности: генетические проблемы являются одной из распространённых причин бесплодия, а многое в здоровье будущего ребёнка зависит от генетической информации, переданной ему родителями.

Обратившись к врачу генетику, вы получите помощь в определении рисков, связанных с генами. Вы сможете учитывать их при организации Вашей обыденной жизни, выборе диеты, в лечении различных заболеваний, планировании потомства.

Зачем нужны генетические исследования?

• Диагностика генетически обусловленных заболеваний

• Уточнение методов лечения (генотип-обусловленные подходы к лечению) – путь к реально персонализированной медицине. Вы будете получать и то лечение, которое поможет именно вам.

• Оценка рисков и прогноз будущих состояний (в том числе здоровья будущих детей)

• Коррекция образа жизни (профилактика рисков, выбор моделей поведения, соответствующих Вашему генотипу).

Когда вам может потребоваться консультация генетика?

• При подозрении на заболевание, вызванное изменением одного или нескольких ваших генов

• Если у кого-то в вашей семье есть проблемы со здоровьем, вызванные изменениями в генах

• Если у кого-то из ваших близких родственников был определенный тип рака, который мог быть унаследован

• При планировании беременности, особенно в тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с генетическими патологиями, были случаи выкидыша, замершей беременности, если женщине больше 35, а мужчине – больше 42 лет, в случае близкородственного брака, если вы или ваш супруг подверглись радиоактивному облучению.

Консультация генетика при планировании беременности

Современная медицина способна помочь женщине забеременеть, выносить плод и успешно родить, а затем выходить даже очень слабое дитя. Тем не менее понятие качества жизни включает в себя, в том числе возможность иметь здоровое потомство. Сегодня из каждых ста новорожденных пять имеют те или иные пороки развития, заболевания, унаследованные ими от своих родителей. Даже у физически здоровой пары может появиться на свет больной ребёнок. 

Врач-генетик определит, является ли наследственной та или иная патология. Может ли она повлиять на ваше потомство. Медико-генетическая консультация во время беременности дает возможность оценить вероятные риски. 

Первичное обследование, следующее за первичной консультацией, как правило предусматривает проведение целого ряда генетических исследований: ультразвуковое экспертное, пренатальную (то есть, дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику и другие.

Их результаты помогают врачу разработать тактику ведения беременности в каждом конкретном случае и дать рекомендации будущим родителям.

Методы диагностики  

Чтобы выявить возможные наследственные патологии и заболевания врач-генетик может назначить проведение следующих тестов и обследований:

• скрининговый тест для определения патогенных мутаций, которые чаще всего становятся причиной генетических заболеваний;

• пренатальный неинвазивный тест Prenetix. Он позволяет исследовать хромосомные патологии у плода. Для этого у беременной берется кровь для определения состава ДНК;

• преимплантационную генетическую диагностику. Она дает возможность выявить генетические проблемы у ребенка на стадии эмбриона еще до начала полноценной беременности (то есть в процессе ЭКО/ИКСИ);

• скрининг неонатальный. Это тест новорожденных для обнаружения наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний;

• ДНК-диагностику причин женского бесплодия. Такое комплексное обследование позволяет выявить мутации, препятствующие возникновению беременности;

• исследование возможного наличия такой скрытой патологии, как спинальная мышечная атрофия;

• генетическую диагностику на муковисцидоз — специальное исследование часто проявляющихся мутаций в гене CFTR, которые становятся причиной этого тяжелого заболевания.

Чтобы исключить угрозу рождения больного ребенка, стоит пройти проспективное консультирование. То есть посетить врача-генетика до рождения малыша или до вступления в брак. 

Цитогенетическое исследование хромосом сегодня является обязательным при составлении генетического паспорта современного человека. И это оправдано. Ведь набор хромосом не меняется в течение всей жизни. Такое исследование стоит проводить еще до выявления каких-то проблем с появлением потомства. 

Неинвазивное пренатальное тестирование дает возможность выявить проблемы со здоровьем плода уже с девятой недели в ходе беременности. А инвазивные методы помогают полностью исключить или же подтвердить наличие каких-либо аномалий ген и хромосом ребенка. 

Сеть клиник «Семейный доктор» предлагает заранее позаботиться о вашем потомстве. Обратитесь за помощью к нашим специалистам-генетикам. Они уточнят диагноз, связанный с беременностью, помогут ее спланировать, чтобы исключить риск появления на свет больного малыша. 

Наши специалисты проконсультируют супружеские пары с бесплодием, проблемами с вынашиванием плода, при подготовке к экстракорпоральному оплодотворению, после предимплантационной диагностики, скрининга в ходе первого и второго триместров беременности, по результатам инвазивной и неинвазивной диагностики. Современное ультразвуковое исследование с применением новейшего оборудования позволяет выявить врожденные проблемы развития плода, определить по маркерам патологии на уровне хромосом. 

Медико-генетическое исследование и консультирование помогает исключить вероятность генетического заболевания у тех детей, у которых выявлена задержка психомоторного, речевого, умственного, физического развития, в том числе ожирения, при аутизме, приступах эпилепсии, опорно-двигательных патологиях, в процессе формирования скелета и внутренних органов, кожи и нервной системы, органов зрения и слуха. 

Каждая семья мечтает о здоровом малыше. Ответственное отношение к появлению на свет потомства поможет вам обрести счастье материнства и отцовства.