Цитогенетическое исследование (кариотипирование)

Цитогенетическое исследование (или кариотипирование) – это метод лабораторной диагностики, позволяющий установить аномалии в структуре и количестве хромосом. Биологическим материалом для исследования является венозная кровь. Для оценки хромосомных нарушений необходимо наблюдать клетки в фазе деления (митоза), когда генетический материал передаётся дочерним клеткам. Переход к стадии митоза провоцируется искусственно с помощью специального вещества (митогена). Само исследование хромосомного набора проводится с помощью микроскопа.

Показания к цитогенетическому исследованию

Кариотипирование проводится, когда есть подозрения на генетическую природу бесплодия пары, а также с целью определения возможных патологий у будущего ребёнка в случае его зачатия.

Сдать кровь на цитогенетическое исследование супругам рекомендуется в следующих случаях:

• при планировании ребёнка в возрасте старше 35 лет;

• имеющиеся наследственные заболевания в семье;

• проблемы с зачатием и вынашиванием детей (диагностированное бесплодие, безуспешные попытки искусственного оплодотворения, случаи замершей беременности, мертворождения, ранней детской смертности.

Также цитогенетическое исследование позволяет установить генетическую причину врожденных заболеваний у ребёнка (врожденных пороков развития, задержки физического развития (формирования половых признаков), отставание в психического развитии).

Подготовка к исследованию

Хромосомный состав у человека измениться не может, и в течение жизни вам может потребоваться только один такой анализ. Поэтому можно выбрать наиболее подходящее время для сдачи анализа.

Не надо сдавать кровь на кариотипирование на фоне воспалительных заболеваний. Подождите, пока выздоровеете (должно пройти минимум две недели после исчезновения симптомов острой инфекции).

В течение месяца перед анализом нельзя принимать антибиотики.

Накануне следует исключить употребление алкоголя, курение. Необходимо избегать серьёзных физических нагрузок и не слишком волноваться.

Важно! Перед тем, как идти сдавать кровь, надо поесть. В отличие от многих других анализов этот нельзя сдавать натощак! Поэтому не стоит совмещать анализ на кариотипирование с другими анализами и исследованиями, требующими серьёзной подготовки.

Сдать кровь на цитогенетическое исследование можно в любой поликлинике Семейного доктора. Срок готовности анализа 20-30 дней.